A megjelenése a probléma

Anyagcsere-rendellenességek lehetnek különböző okok és nyilvánul meg különböző módon. A legismertebb anyagcsere-rendellenesség - az elhízás, ami viszont okozhat a különböző betegségek. De vannak más, kevésbé ismert anyagcsere-rendellenességek, amelyek mind megszerzett és örökletes.

Mi az anyagcserét

Anyagcsere és az energia vagy anyagcsere - egy sor átalakulási folyamatokra anyag és energia előforduló élő szervezetek és a csere az anyag és energia között a szervezet és a környezet. Ez egy kritikus jellemzője az élő anyag, amely megkülönbözteti az abból élő-élő. A folyamat során a anyagcsere a test anyaga által kapott biokémiai változásokat átalakítják saját anyagok az emberi test szöveteiben és a termékek abból ered. Amikor ezek a kémiai reakciók szabadul és elnyelt energia. Anyagcsere az a folyamat frissítése a megcélzott szervekben és szövetekben és fenntartása állandó belső környezet. Ez magában foglalja számos enzim rendszerek (enzimek - anyagok, amelyek sokszor a sebesség minden biokémiai folyamatokat), ez biztosítja a kifinomult működését neurohormonális szabályozás különböző szintjein.

Anyagcsere-rendellenességek lehetnek különböző oka lehet:

• örökletes, genetikailag meghatározott, anyagcserezavar (phenylketonuria, albinizmus, Gierke betegség, stb);
• zavarok az endokrin rendszer: gátlása a pajzsmirigy, az agyalapi mirigy, a mellékvese, ivarmirigyek lassítja az anyagcserét; megnövekedett funkciója Ezek a mirigyek - az aktiválási az anyagcsere folyamatok;
• rendellenességek, a központi idegrendszer, mint például a tünetek a hipotalamusz az agy megbomlik működésének minden endokrin mirigyek;
• vitaminok hiánya, amelyek részét képezik az enzimek;
• hiánya mikro-és makro, melyek aktív résztvevői minden biokémiai folyamatokat;
• evészavarok formájában böjt, állandó szélsőséges diéták, válogatás nélküli ellátás száraz adagot; hiányzik az alapvető tápanyagok: fehérje (szövet nem frissítette), szénhidrátok (nincs energia-anyagcsere), zsír (is mozog anyagcsere);
• evészavarok formájában túlevés - a szervezet nem tud megbirkózni a nagy mennyiségű étel és anyagcsere Javítja az anyagcserét és a fogyás fogyókúra nélkül   lassul;
• Neuropszichiátriai nagy terhelés és a stressz;
• alváshiány;
• a mozgásszegény életmód.

Mindezek a tényezők vezetnek a tény, hogy a sebesség zavart anyagcsere folyamatok a szervezetben felhalmozódik nagy mennyiségű metabolikus termékek, amelyek mérgezik a testet. Néhány biokémiai folyamatokat lehet törve úgy, hogy a végén a termékek lesznek jelentősen eltér a normális anyagcsere-termékeket.

Hogyan anyagcserezavarok

Szerzett metabolikus rendellenességek leggyakrabban társított zavarok az idegrendszer és az endokrin funkciók, mint számos anyagcsere folyamatok ellenőrzése a hormonok. Metabolikus rendellenességek okozó betegségek, mint például az elhízás, a cukorbetegség Cukorbetegség - fenyegető és gyógyíthatatlan betegség Hypothyreosis, hyperthyreosis Pajzsmirigy-túlműködés: fokozott szekréciója a pajzsmirigy-hormon   és így tovább.

Az ok a szerzett metabolikus rendellenességek leggyakrabban a helytelen táplálkozás, amelyben a személy nem részesül semmilyen tápanyagot, vagy kapja meg őket bőségesen. Ennek eredményeként, van valamiféle anyagcsere-rendellenesség, amelynek hatására egy csomó betegségek. Például, egy hiányosságot esszenciális zsírok (zsírok, növényi eredetű, és a zsír a hal) lelassult anyagcsere folyamatokat, és feleslegben tűzálló állati zsírok a vérerek kialakult ateroszklerotikus plakk, ami aztán súlyos betegségeket okozhat a kardiovaszkuláris rendszer. Tűzálló zsírok is súlygyarapodást okoz, hogy az elhízás, ami tovább súlyosbítja a során a kardiovaszkuláris betegségek és a hajlamosító tényező a fejlesztés egy másik metabolikus betegségek - cukorbetegség.

Anyagcsere lehet csökkenteni a csökkenés pajzsmirigy funkció A pajzsmirigy - felelős a hormonok Ennek eredménye, hogy az elhízás és a demencia. Fokozott pajzsmirigy működését is vezet az anyagcsere felborulása - a gyorsulása, ami a szenvedés a munka minden szervek és rendszerek.

Örökletes anyagcsere betegségek

Számos veleszületett anyagcsere-betegségek, amelyek gyakran nemzedékről nemzedékre. Egy példa egy ilyen betegség lehet fenilketonuria.

Phenylketonuria - egy örökletes betegség, amely abban nyilvánul meg mentális retardáció miatt anyagcserezavarok. Ennek az az oka az anyagcsere-rendellenesség hiánya fenilalanin hidroxiláz enzim a szervezetben, hogy szeretnénk átalakítani a fenilalanin nevű aminosavat létfontosságú az emberi tirozin nevű aminosavat. Ennek eredményeként, fenilalanin kumulálódik a szervezetben, és az agy szöveti károsodás. Ezek anyagcserezavarok beállíthatja az energia születési (speciális aminosav keverék nélkül fenilalanin). Ha ez nem történik meg, és a gyermek megkapja a rendszeres étkezés, agykárosodás visszafordíthatatlanná válik.

Anyagcsere - nagyon összetett, és még mindig nem teljesen megtanulta a folyamatot.

Típusú örökletes anyagcserezavarok

A mai napig, több száz genetikai metabolikus rendellenességek Anyagcsere: az élet alapja az összes élőlény És kutatók azt sugallják, hogy megnyílik egy új betegség az ilyen típusú. Röviden mondani csak, és néhány - a leggyakoribb és fontos metabolikus rendellenességek.

Lizoszomális tárolási betegségek. Lizoszómák - egy tér belsejében a sejtek, ahol a metabolikus hulladék hasítjuk. Hiánya a különböző enzimek lizoszómáiban vezethet felhalmozódása a mérgező anyagok, így a következő anyagcserezavar:

• Hurler szindróma (kóros csontszerkezet és fejlyo);
• Niemann - Pick (egy beteg gyermeket, a növekedés, a máj, idegkárosodás, táplálási nehézségek);
• Tay-Sachs-kór (progresszív izomgyengeség gyermekek kora körül egy hónap, súlyos idegrendszeri károsodást, az ilyen betegek általában túléli csak legfeljebb 4-5 év);
• A Gaucher-kór (csontfájdalom, a máj megnagyobbodása, alacsony vérlemezke-szám, és gyakran a tünetek enyhék, jelen lehet a gyermekek és a felnőttek);
• A Fabry-betegség (végtagfájdalom gyermekek, szív és vese betegség, a stroke - felnőttek, sérti már csak a férfiak);
• Krabbe-kór (progresszív idegrendszeri károsodást, fejlődésben visszamaradt gyermekek, a betegség gyakran fordul elő felnőtteknél).

Galaktozémia - olyan rendellenesség, amelyben lehetetlen normális hasítása egyik cukrok - galaktóz. Újszülött tünetek, mint a sárgaság, hányás és nagyobb máj etetés után anyatejet vagy rendszeres formula.

Juharszirup vizelet betegség. Ez a betegség is nevezik a betegség vizelet szagú juharszirup. Enzimhiány BCKD-kináz vezet felhalmozódásához aminosavak a szervezetben. Az eredmény egy idegi károsodás, van egy jellegzetes tünete - a szaga a vizelet a juharszirup.

Phenylketonuria. Mivel a hiányosság az enzim szintje a vérben fenilalalina válik veszélyesen magas. Ha a betegség nem kezelik időben, ez lehet az eredménye, a mentális retardáció Mentális retardáció - ha az elme elmaradott .

Mitokondriális betegségek. Hibás működés kárt okoz a mitokondriumok izomsejtek.

Friedreich ataxia. Kapcsolatos problémák a fehérje frataxin kárt okozhat a idegszövet, és gyakran a szívbetegség. Az első vagy a második évtizedében az élet (néha - később) szenvedő betegeknél ez a rendellenesség problémái vannak a gyaloglás és egyéb tünetek.

Peroxisome zavar. Peroxiszómák - úgy néz ki, mint egy kis üreget a lizoszómái sejtek tele enzimekkel. Zavarok a enzimek peroxiszómák vezethet felhalmozódása toxikus termékek az anyagcsere. Azzal peroxisome jogsértések között:

• Zellweger szindróma (kóros arcvonások, megnagyobbodott máj, az idegszövet-károsodás csecsemők);
• Adrenoleukodisztrófia (tünetei idegi károsodás alakulhat gyermekek vagy idősebbek, mint 20 év).

Anyagcserezavarok fémek. A fém szintje a vérben által ellenőrzött speciális fehérjéket. A veleszületett metabolikus zavarok fémek meghibásodása ezek a fehérjék felhalmozódásához vezet a fémek a szervezetben. Megsérti ezt a típusú:

• Wilson-kór - Konovalov (felhalmozódása réz a májban, az agyban és más szervek);
• Haemochromatosis (belek abszorbeálnak túlzott mennyiségű vas, amely felhalmozódik a máj, a hasnyálmirigy A cukorbetegség és a hasnyálmirigy - a dolog, amit tudnod kell , Ízületeket és a szívet, súlyos károkat okozva a szervek).

A szerves acidemia. Betegségek esetében az ilyen típusú közé tartoznak például, metilmalonát acidemia propionsav acidemia és.

Diagnosztika

Néhány anyagcserezavarok észlel rutin újszülött szűrés. Így sok országban, a gyerekek ellenőrzik fenilketonuriás és galaktozémia. Azonban soha nem végzett felmérés azonosítani az összes ismert veleszületett anyagcsere-betegségek, és közülük sokan diagnosztizálják csak az első tünetek. Ha a tünetek az anyagcsere-betegségek jelentek meg, vannak speciális vérvizsgálatok vagy DNS, amely képes diagnosztizálni a betegségek többsége az ilyen típusú. Kapcsolatfelvétel egy speciális gyógyászati ​​központ (mint általában, az ilyen központok működnek nagyobb egyetemeken vagy kutatóintézetekben) növeli annak valószínűségét, a gyors pontos diagnózis.

Kezelés

Lehetőségek a gyógyszert, a betegek kezelésére örökletes anyagcsere-betegségek korlátozottak. Genetikai hibák mögött meghúzódó betegség nem támadható korrekció a modern technológia. Ezért a kezelés nem elsősorban a fő oka, és a következmények - azaz konkrét anyagcsere problémák okozta hibás géneket.

Az általános elveket, amelyek kezelésére veleszületett anyagcsere-betegségek:

• Csökkenti bevitel vagy megszüntetésére termékek vagy gyógyszerek, amelyek általában nem is lehet feldolgozni a szervezetben.
• Cserélje enzimek vagy más vegyi anyagok, amelyeket nem kellő mennyiségben, vagy nem aktív, hogy lehetséges, hogy normalizálják a metabolizmus Javítja az anyagcserét és a fogyás fogyókúra nélkül .
• Távolítsuk el a mérgező anyagcsere termékek amelyek felhalmozódnak a szervezetben miatt anyagcserezavarok.

Között a kezelési módszerek a metabolikus rendellenességek lehetnek:

• Speciális étrend, amelyek kiesnek a termékek, amelyek nem lehet feldolgozni a szervezetben a beteg;
• Átvételi különböző gyógyszerek metabolizmusát serkentő;
• Tisztító a vért a potenciálisan veszélyes méreganyagokat segítségével speciális szerszámok.

Mivel ezek a betegségek ritkák, általános kórházak nem mindig lehet megtalálni szakértők, akik tudják, hogyan kell dolgozni ezeket a betegeket. Ha lehetséges, a beteg úgy kell kezelni, egészségügyi központokban szakosodott genetikai anyagcsere-betegségek.

Galina Romanenko