Wilson-kór - öröklött rendellenesség réz anyagcsere vezető túlzott lerakódása az utóbbinak a belső szervek (máj, szaruhártya, agy). Alapján a betegség sérti a szétválasztása réz az epében. Mivel a túlzott felhalmozódása a réz növeli a termelés a szabad gyökök és a sérült szövet.
Wilson-kór szenved az egyik 30 000 ember a világon. A fő szerepet játszik a az anyagcsere játszik a réz, a gáz felgyülemlése az idegrendszerben, a vese, a máj szöveti és szaruhártyát, valamint a kár, hogy a réz toxicitását e szervek. Anyagcserezavar fejezik megsértése szintézis és csökken a koncentrációja a vérben cöruloplazmin. Cöruloplazmin részt vesz a megszüntetése réz a szervezetből. A máj van kialakítva SKD vagy vegyes cirrhosis. A vese alapjaiban érinti a közelebbi tubulusokat. Az agyban, érint nagyobb mértékben a bazális ganglionokban, a kisagy és a fogazott mag substantia nigra.
Wilson-kór - egy örökletes betegség; tünetei gyakran fordul elő közötti korosztály 6-20 éves. Azonban a májzsugorodás is kimutatható már öt év alatti gyermekek éves. Másrészt, a Wilson-kór alakulhat idős betegek (40 év feletti), kíséretében jelei súlyos májkárosodás, de anélkül, neurológiai tünetek vagy anélkül Kayser-Fleischer gyűrűk.
Kayser-Fleischer gyűrű - lerakódása a periférián a szaruhártya réztartalmú zöldesbarna pigment - tipikus tünete a Wilson-kór, a legkifejezettebb fejlettebb formája a betegség. Néha sárgásbarna pigmentáció a bőrön a törzs és az arc, a gyakori vérzéses jelenségek (fogínyvérzés, orrvérzés, pozitív teszt hám), erezettel a bőr, valamint a tipikus idegrendszerre.
Okok
Wilson-kór társított mutáció vezet, hogy csökken a vér koncentrációja réz transzporter belka- - tserruloplazmina. Ennek eredményeként, megsértette a normális eloszlás réz - felhalmozódik a szervezetben túl sok, és ez nagyobb valószínűséggel szenvednek a máj és a középagy (az úgynevezett lentikuláris mag).
Két elképzelést debütáló Wilson-kór: máj (májzsugor) és neurológiai (főleg érintő bazális ganglionok, agykéreg és a kisagy, neurológiai tünetek bemutatott remegés, vitustáncszerű végtagmozgások, grimaszok, lehet fejleszteni epilepsziás rohamok). Az első kiviteli alaknál, a betegség általában kezdődik 11 évesen, a második kiviteli alak 19, de a betegség előfordulhat alkalmanként és 6 évtizede az élet. Hepatikus és neurológiai rendellenességek fordulnak elő, megközelítőleg egyenlő frekvencia, és hiányában a kezelés után a beteg az idő előrehaladtával fejlődik, mindkét típusú patológia. A betegség a kezdeti szakaszban csak akkor következhet be a mentális zavarok - a betegek hosszú lehet, és sikertelenül kezelt egy pszichiáter. A debütált a betegség lehetséges, ízületi betegségek, láz, hemolitikus anémia.
Belátható, hogy a túlzott koncentráció a réz a szervezetben a beteg vezet a májzsugorodás, a csökkent glükóztolerancia (diabétesz), kóros megnagyobbodása egyik vagy másik tartály (aneurizma), rahitopodobnyh a betegség kialakulásában, felgyorsult érelmeszesedés.
A betegséget egy autoszomális recesszív módon, mivel az alacsony vagy abnormális szintézisét ceruloplazmin - egy fehérje szállítására réz. A gén ATP7B, mutációk okozzák a betegséget, található a tizenharmadik kromoszómán.
Számos esetben az elszigetelt májbetegség diagnosztikai igényel különböző laboratóriumi paraméterek. Akut hepatitis
Hepatitis - a csapás korunk
Wilson-kór megkülönböztethetetlen más akut betegségek, a máj, és azt ki kell zárni a fiatal betegeknél egy képet az akut hepatitis
Akut hepatitis - Mindig komolyan
sem A, sem az E. hiányában a kellő időben történő kezelés a Wilson-kór okozhat súlyos agykárosodást, veseelégtelenség vagy halál.
Diagnosztika
Egy fontos diagnosztikai funkció kimutatására barna szemész kétoldalú szaruhártya gyűrűk, amelyek származási van társítva a lerakódást a réz. Ez az úgynevezett Kayser-Fleischer tünet - azt találtuk, majdnem minden betegnél Wilson-betegség.
Szövettani vizsgálata a máj fibrózis meghatározva. A betegség gyorsan bekövetkezhet hasonló fulmináns májelégtelenség. A nagy mennyiségű réz megjelent a halott sejtek a máj, és hozzájárul a fejlődéséhez mély hemolitikus anémia nehezítő akut májkárosodás. A tünetek kombinációja, mint például vérszegénység, súlyos sárgaság és viszonylag alacsony aktivitása aminotranszferázai kell óvakodnia akut során Wilson-kór.
Túlzott lerakódás a réz a test által okozott genetikai defektus okozta spontán génmutáció ATP7V. Wilson-kór is "örökölt" csak akkor, ha a gyermek megkapja a gén mindkét szülőtől. Ezen a ponton azt fedezték fel több mint harminc különböző mutációk ATP7V, így nagyon nehéz kialakítani egy egységes eljárás a genetikai vizsgálatok a diagnózis a Wilson-betegség.
Azonban, ha a család talált egy adott gén mutációs prognózis készül, amely segít azonosítani a családtagokat, akik nincsenek tünetei, és így a kezelés megkezdése előtt is súlyosan érinti. Időben diagnózis és a kezelés vényköteles betegek Wilson-szindróma - a legfontosabb, hogy egy hosszú és gyümölcsöző életet.
Tünetek és jelek
Wilson-kór nyilvánul különböző tüneteket. A leggyakrabban észlelt jelei májbetegség, hemolitikus anémia és neuropszichiátriai rendellenességek, például öngyilkossági tendenciák, depresszió
Depresszió - egy kicsit több, mint egy rossz hangulat
és rohamok indokolatlan agressziót. A nők is rendszertelen menstruáció, amenorrhoea, meddőség, vagy az, hogy nem tolerálja a terhességet.
A legtöbb betegnél, függetlenül a betegség típusától és a kezdeti állapot kialakulása előtt tünetek, azt a máj különböző súlyosságú. Májkárosodás lép fel, hogy milyen típusú krónikus hepatitis B
Krónikus hepatitis - a diagnózis az élet
vagy cirrhosis és klinikailag jellemzi hepatomegalia, hemolitikus anémia, thrombocytopenia, leukopenia. Továbbá, a kár az idegrendszer (hyperkinesisek, fokozott izomtónus, és \ vagy bénulása, athetosis, görcsök, nyáladzás, dysarthria, viselkedési zavarok, beszéd).
Mint már említettük, a legjellemzőbb vonása a Wilson-kór Kayser-Fleischer gyűrű - barnás gyűrűket a szaruhártya a szem, amely képes észlelni csak a szemész a vizsgán.
A kezelés a Wilson-kór
Sok év telt el felfedezése után a betegség előtt azt találtuk eszközeként, hogy ezt a betegséget - egy gyógyszer, amely csökkenti a réz koncentrációja a szervezetben - D-penicillamin (kuprenil), amely hatásos az esetek 90%. A kezelés penicillinamin kíséri jelentős javulást a feltétele a betegek, vagy akár vezethet teljes eltávolítása tüneteket. Vegye penicillinamin kell tartani 1, 5-2 g orálisan napi.
Azt is javasolta, hogy egy gazdag étrend a B6-vitamin, réz korlátozás napi 1 mg - kivéve a csokoládé, dió, szárított gyümölcsök, rák, máj, teljes kiőrlésű.
Ha medsnizhayuschaya terápia megkezdése a betegség korai kisebb megnyilvánulásai neurológiai deficit, a feltétel a betegek teljesen normális; előrehaladott esetekben sajnos ez nem történik meg.
Monitoring koncentrációjának cöruloplazminhoz réz és a cink a páciens vérében kell végezni évente több alkalommal. Állandó vételi penicillinamin biztosítják a normális, egészséges életszínvonal a legtöbb betegnél. A legtöbb ember dolgozik, hogy aktív életet. Külsőleg, ilyen személy nem különbözik az egészséges.