- Anyagcsere rendellenességek: szerzett és öröklött - Van-e különbség a kettő között?
- A megjelenése a probléma
- Örökletes
Anyagcsere - ez a folyamat a hasadási termékek egyszerűbb alkatrészek: fehérjék, szénhidrátok (vagy cukrok) és zsírok. Anyagcsere-betegségek fordulnak elő, amikor a szokványos baj. Az ilyen rendellenességek lehet veleszületett vagy szerzett.
Mi az anyagcserét
Anyagcsere vagy anyagcsere
Anyagcsere: az élet alapja az összes élőlény
azoknak a kémiai reakciók fordulnak elő a szervezetben, és létre kell hozni, és használják az energiát. Íme néhány példa az anyagcsere folyamatok:
- Hasítása foglalt élelmiszer szénhidrát, fehérje és zsír az energia.
- Konvertálása a felesleges nitrogén a hulladékot, és a kimeneti együtt a vizeletben.
- Hasító vagy átalakítása egy kémiai másik, és a közlekedés a különböző sejtek a szervezetben.
Anyagcsere - egy gázvezeték, amely nem áll meg, amíg a halála; Folyamatosan felhasznált, előállított, és megjelenik a különböző anyagok. "Alkalmazott" a szállítószalag olyan enzimek és más fehérjék, amelyek előfordulnak, mert az összes ezek a kémiai reakciók.
Tünetei anyagcserezavarok
A tünetek a veleszületett anyagcsere:
Betegségek Az ilyen típusú okozhat nagyon változatos tünetek, attól függően, melyik a metabolikus betegségek egy adott személy. Néhány leggyakoribb jelei örökletes anyagcsere-betegségek:
- Letargia;
- Étvágytalanság;
- Hasi fájdalom;
- Hányás;
- Fogyás;
- Sárgaság;
- Satnya növekedés a gyermekek;
- Fejlyo;
- Görcsök;
- Coma;
- Rendellenes szag vizelet, izzadtság, nyál, vagy levegőt;
- Csontbetegségek, mint csontritkulás (elvékonyodását és gyengülését a csontok);
- Károsodott memória, gondolkodási folyamatokat, képes beszélni és megérteni a beszédet, és nehézség írás és olvasás;
- Fokozott máj, szív, vese és lép;
- Lassú növekedés a gyermekek;
- Gyakori fertőzések;
- Hipoglikémia (alacsony vércukorszint);
- Homályos látás, néha - látásvesztés;
- Izomgörcsök és / vagy akaratlan mozgások;
- Izomgyengeség;
- Bénulás.
Ezek a tünetek fokozatosan jelennek meg, vagy hirtelen; sok örökletes anyagcsere-betegségek nyilvánulnak meg az első héttel a szülés után. Bejelentkezés Egyes betegségek is jelenik a felnőttek. Meg kell jegyezni, hogy hasonló tünetek merülhetnek fel, mint eredményeként figyelembe bizonyos gyógyszereket a kiszáradás miatt, és más tényezők.
Tünetei szerzett metabolikus betegségek:
- Krónikus vagy tartós hasmenés;
- Fáradtság;
- Fejfájás;
- Ingerlékenység és hangulati változások;
- Izomgörcsök;
- Hányinger és / vagy hányás;
- Gyors légzés (szapora légzés), vagy légszomj.
Egyes esetekben a metabolikus ok életveszélyes állapot. Sürgősen forduljon orvoshoz, ha a következő tünetek:
- Kékes színe az ajkak vagy körmök;
- Változások a szellemi állapot, illetve a hirtelen viselkedésváltozás, mint például a zavartság, delírium, levertség, hallucinációk;
- Légszomj, képtelen rendesen lélegezni;
- Görcs.
Örökletes anyagcsere betegségek
Örökletes anyagcserezavarok - genetikai betegség, amely problémákat okozhat kapcsolatos anyagcserét. A legtöbb ember a tünetek Az ilyen típusú hibás géneket, ami miatt a hiány alakul bizonyos enzimeket. Több száz különböző genetikai anyagcsere-rendellenességek, nagyon változatos tüneteket, kezelések és a prognózis.
Okai örökletes anyagcserezavarok
A legtöbb esetben, a enzimek metabolikus rendellenességek, egy vagy nem a szervezetben termelődő vagy előállított, de olyan formában, hogy ellássa a hagyományos funkciókat nem lehet
. A hiányzó enzimet - mint egy hiányzó munkavállaló gázvezeték
. Attól függően, hogy milyen feladatot kellett végrehajtani a szervezetben kezdenek különböző kóros folyamatok - például felhalmozódnak a toxinok, vagy ez lehetetlen, hogy dolgozzon fontos anyagok
. Kód vagy tervet, amely szerint kell keletkezett vagy, hogy az enzim általában tárolja a gén párok
. A legtöbb ember örökletes anyagcsere-rendellenességek, két példányban a hibás gén - egy mindkét szülőtől
. Mindkét szülő hordozza a hibás gént pár - egy hibás példányt, a másik - a szokásos
. A szülők normál másolat kompenzálja a jelenléte egy hibás másolatot
. Általában enzimszintekre hogy helyes, és minden tünet a genetikai anyagcserezavar hiányzik
. Mindazonáltal, a test a gyermek, aki örökölte két példányban a gén rendellenes, az enzimek nem lehet megfelelő mennyiségben termelik, ezért a betegség alakul
. Ez a fajta genetikai átviteli hívják autoszomális recesszív öröklődés
. Az eredeti oka a legtöbb örökletes anyagcserezavarok a legtöbb esetben a génmutáció lezajlott sok-sok generációval ezelőtt
. Ez a mutáns gént örökölte, nem vagyok "találkozott" egy másik olyan gén egy másik személy
.
Veleszületett metabolikus zavarok az általános emberi népesség viszonylag ritka - azok előfordulnak, átlagosan egy újszülött 1000-2500. Egyes népcsoportok, mint például az askenázi zsidók (a csoport alakult Közép- és Kelet-Európa) megsértése ilyen előfordul, sokkal gyakrabban.
Szerzett anyagcserezavarok
Az alábbi tényezők okozhatnak anyagcsere betegségek bármely életszakaszban:
- Az alkohollal való visszaélés;
- Cukorbetegség;
- Visszaélés a vízhajtók;
- Köszvény;
- A méreg használatát vagy toxinok, mint például az aszpirin a túl nagy mennyiségben, hidrogén-karbonát, alkálifém, metanol, vagy etilén-glikol;
- Veseelégtelenségben
- Tüdőgyulladás;
- Szepszis (életveszélyes bakteriális fertőzés a vérben).
Kockázati tényezők
A következő tényezők növelik annak kockázatát, anyagcsere-betegségek:
- Bizonyos krónikus betegségek, mint például a tüdőbetegség és a veseelégtelenség;
- Veleszületett anyagcsere a család történetét;
- HIV / AIDS.
Kezelés
Kezelésére a veleszületett anyagcsere általában használja a következő technikák:
- Gyógyszerek tünetek enyhítésére, mint a fájdalom vagy kábítószeres növelik a vércukorszintet
Vércukorszint - nagyon fontos mutató
;
- Az élelmiszer-adalékanyagok;
- Változások a diéta;
- Fizioterápiás;
- A csontvelő-átültetés;
- Műtéti beavatkozások a tünetek enyhítésére.
Kezelése szerzett az anyagcsere függ, mi volt az oka. Például, ha a szabálysértés által okozott túlzott alkoholfogyasztás, majd hogy normalizálja a metabolizmus
Javítja az anyagcserét és a fogyás fogyókúra nélkül
, Látni kell megszabadulni alkoholfüggőség
Alkohol - ok nélkül, nem ok nem merül fel
És ha szükséges, a kezelés a más betegségek, hogy ez okozott.
Szövődmények
Szövődményei metabolikus rendellenességek lehetnek:
- Megsérti a belső szervek vagy szűnt meg teljesen a munka néhány közülük;
- Krónikus rohamok, remegés;
- Coma.
Azonban, feltéve, hogy a beteg megfelel a feltételeknek a kezelés, a tünetek a rendellenesség sikeresen lehet vezérelni.