- Típusú anyagcserezavarok - jellemző elváltozások
- Rendellenességek
Zsírmetabolizmus
A zsírok fontos energiaforrás a szervezet számára. A lipolízis használ enzimek egy csoportja. Egyes esetekben ezek az enzimek nem állítanak elő vagy nem megfelelően működik, amely végül vezethet kárt sok szervet. Zsírmetabolizmus is nevezik lipidosis.
A Gaucher-kór
Amikor Gaucher-kór, a test szöveteiben felhalmozódnak glükocerebrozid, anyagok termékek a lipid metabolizmusát. A Gaucher-kór - a leggyakoribb lipidosis. Ez okozza a máj megnagyobbodása és a lép, valamint a túlzott bőr pigmentáció. A felhalmozási glükocerebrozid szemében az oka a megjelenése sárga foltok a szemfehérje. A felhalmozási ezeknek az anyagoknak a csontvelőben fájdalmat okozhatnak, és megsemmisítése a csont.
A leggyakoribb típus 1 Gaucher-kór, amelyet az jellemez, a máj megnagyobbodása, lép, és a csont rendellenességek. Jellemzően, a betegség megfigyelt felnőtt, sokkal kevésbé - a gyermekek.
A Gaucher-kór 2. típusú alakul csecsemőknél. Azt is növelte a máj, komoly problémák az idegrendszerre és a legtöbb esetben, ezek a beteg hal egy éven belül. A harmadik típusú betegség alakul ki idősebb gyermekek. A betegség tünetei vannak megnagyobbodott máj és lép, zavarok a szerkezet a csont, lassan progresszív rendellenességek, az idegrendszerre ható. A betegek, akik túlélik a serdülőkorig, van esélye, hogy élni sok éven keresztül.
Sok beteg Gaucher betegség sikeresen kezeltük az enzim-pótló kezelés, amelyben enzimek injektálunk - általában minden két hétben. Ez a kezelés a leghatékonyabb számára, akik komplikációk a betegség nem érintette az idegrendszert.
Sachs-kór
A betegeknek ez a rendellenesség gangliozidok felhalmozódnak a szövetekben - a termékek a lipid metabolizmusát. Egy nagyon korán betegek a gyerekek fejlődtek vissza a fejlődést, és a nagyon alacsony izomtónus. Develop görcsösség, majd - bénulás, demencia, és a vakság. Jellemzően gyermekek a Tay-Sachs betegség meghal, mielőtt azok elérnék csak legfeljebb 3-4 év. Ez a betegség lehet mutatni chorionboholy mintavétellel vagy magzatvíz. Lehetetlen gyógyítani.
NPD
Hiánya bizonyos enzimek az NPD okoz felhalmozódása szfingomielin - a másik termék zsíranyagcsere-- vagy a koleszterin. A legsúlyosabb formája a betegség megtalálható zsidó származásúak, ő puha fajok figyelték meg az összes etnikai csoport. Azoknál a gyermekeknél, Niemann - Pick típusú (a legsúlyosabb) lassítja a növekedést, valamint számos neurológiai problémák. Általában ezek a gyerekek nem élnek három évig.
Jelentése B típusú eredmény területeken fokozott pigmentáció a bőrön, növelve a máj, a lép és a nyirokcsomók. Lehet, hogy a lemaradás a szellemi fejlődését. A betegség tüneteit, Niemann - Pick C típusú fordul elő gyermekkorban - tipikus esetekben görcsök és különböző neurológiai rendellenességek.
Néhány típusú rendellenességek lehet diagnosztizálni a születés előtt. A szülést követően diagnosztizálni májbiopszia szükséges. Egyik formája a betegség Niemann - Pick kezelhetetlen. Beteg hal a fertőzések vagy progresszióját diszfunkció a központi idegrendszerre.
A Fabry-kór
Ebben az állapotban megsértették csere glikolipidek, amelynek felhalmozódása vezethet jóindulatú daganatok (angeokeratom) a bőrön az alsó törzs. Talán szaruhártya homály, ami miatt rossz látás. A betegek már égő fájdalom a kéz és a láb, gyakran szenvednek el a tűzről, végül ők fejlesztik a veseelégtelenség és a szívbetegségek, de leggyakrabban a beteg életben a középkorú.
A Fabry-betegség diagnosztizálható a színpadon a magzat fejlődését. Gyógyítani lehetetlen, de most tesztelik a kezelési módszer segítségével transzfúziót hiányzó enzimek. Ahhoz, hogy nagyobb legyen a kezelt betegek fájdalomcsillapító. Azok, akik kifejlesztették a veseelégtelenség, akkor szükség lehet egy veseátültetés.
Betegségei zsírsav oxidáció
A rendellenességek ez a típus leggyakoribb hiányossága acil-CoA-dehidrogenáz zsírsavak közepes lánchosszúságú (MCAD). Lakói között a skandináv hiány MCAD - az egyik leggyakoribb anyagcsere-betegségek
Anyagcsere: az élet alapja az összes élőlény
.
Tünetei általában a születés és az elérni a három év. Különösen valószínű tünetek jelentkezése, ha az étkezések között túl sokáig tart, vagy ha növeli a szervezet energia szükségletét kalóriát. A gyermek MCAD hiány figyelhető tünetek, mint a gyengeség, hányás és görcsök. Az alacsonyabb vércukorszint
Vércukorszint - nagyon fontos mutató
összetévesztés lehetősége és kóma. Hosszú távon csak kissé késve követi mentális és fizikai fejlődését, a máj megnagyobbodása, szívizom gyengesége, és a szabálytalan szívverés. Egyes betegeknél, hirtelen halál következik be.
A gyerekek szenvednek a hiányosságot MCAD, együnk gyakran, soha nem hagyja ki étkezést, és enni a diéta, amely magában foglalja a sok szénhidrát és alacsony zsírtartalmú. Hasznos lehet karnitin. A hosszú távú prognózisa általában kedvező.
Metabolikus piruvát
Piruvát - olyan anyag képződik a feldolgozás során a szénhidrátok és a fehérjék. Problémák az anyagcseréjét korlátozhatják a sejtek azon képességét, hogy energiát előállítani, és vezet a felhalmozódása a tejsav. Cserébe piruvát jár sok enzim. Öröklött hiányában közülük is okozhat a különböző betegségek. Ezek a tünetek megjelennek között bármikor csecsemő- és felnőttkorban. Az intenzív edzés és a fertőzések súlyosbíthatják a tüneteket, és tejacidózist. Piruvát metabolizmus rendellenességek diagnosztizálhatók fok meghatározásának enzimek aktivitását a májban és a bőrt.
Hiánya a piruvát-dehidrogenáz komplex - a hiánya enzimek egy csoportja feldolgozásához szükséges a piruvát. Egyes csecsemők ezzel a diagnózis rendellenes fejlődése az agyban. Más gyerekek egészségesnek tűnnek a szülés után, de később ezek a tünetek, például izomgyengeség, görcsök, rossz koordináció a mozgás és a súlyos problémák vannak a vesztibuláris apparátus. Gyakran van a mentális retardáció. Ez a betegség nem gyógyítható, de néhány gyermek segít a diéta magas szénhidrát és korlátozott mennyiségű zsírt.
Piruvát karboxiláz hiány - egy igen ritka állapot, amely sérti vagy teljesen blokkolja a glükóz
Glükóz: az energiaforrás
, Ami a vérben felhalmozódik tejsav és ketonok. Gyakran előfordul, hogy a betegség válik a halál oka a betegek. Túlélni gyerekeknél általában súlyos mentális retardáció
Mentális retardáció - ha az elme elmaradott
Gyakran szenvednek izomgörcsök; Egy nemrég publikált esettanulmányok a piruvát karboxiláz hiány enyhe tünetekkel. Néhány beteg javítható vagy stabilizált segítségével a magánfogyasztás gazdag ételek szénhidrát és korlátozza a fehérje aránya az étrendben.