- Típusú anyagcserezavarok - jellemző elváltozások
- Rendellenességek
Abban az időben, mint egy csomó ember próbál fogyni, néhány ember, annak ellenére, hogy minden erőfeszítést, akkor nem hízik. Mindkét kapcsolódnak a anyagcsere a test. Tökéletes állapotban - amikor normalizálódott. De van sok fajta anyagcsere-rendellenességek, amelyek tele van súlyos betegségek.
Zavarai aminosav-anyagcsere
Aminosavak - olyan anyagok, amelyek közül a fehérjék; azok alapvető fontosságúak a szervezetben. Veleszületett rendellenességek aminosav metabolizmus eredménye lehet bármely az aminosavak, amelyek általában nem hasítjuk, vagy azt, hogy nem tudnak belépni a szervezet sejtjei. Mivel ezek a tünetek mutatkoznak fiatal korban, csecsemők megvizsgálják a leggyakoribb közülük - mint például phenylketonuria, juharszirup vizelet betegség, homociszteinuria tyrosinaemiában.
Phenylketonuria
Fenilketonuria - olyan rendellenesség, amelyben van egy felhalmozódása fenilalanin - esszenciális aminosav, nem szintetizálódik a szervezetben, de megtalálható számos élelmiszer proudktah. A feleslegben fenilalanin általában alakítjuk tirozin - egy másik aminosavval, és kiválasztódik a szervezetből. Enzim nélkül, amely átalakítja azt egy tirozin, fenil-alanin felhalmozódik a vérben, de a túlzott mennyiségben, hogy mérgező az agy és okozhat mentális retardáció.
PKU fordul elő a legtöbb képviselői etnikai csoportok. Ha valaki a családban volt a betegség, egy nőt ugyanabból a családból, gyermeket vár, legyen egy magzatvíz, vagy chorion biopszia kideríteni, hogy a rendellenesség a magzatban. Azonban a legtöbb esetben, fenilketonúria észlel belépő rutinvizsgálat gyermekek röviddel a születés után. Csecsemőknél Fenilketonúriás első ritkán jelentkeznek a tünetek, a betegség, bár néhány közülük fokozott álmosság (még ha figyelembe vesszük azt a tényt, hogy az újszülött alszik sokat, és így), és a rossz étvágy. Ha a betegség nem kezelik, ez vezet a fejlődés a mentális retardáció
Mentális retardáció - ha az elme elmaradott
Az élet első éveiben; a későbbi években ezek a betegek súlyos, demencia). Egyéb tünetei fenilketonúria - görcsök, hányinger, hányás, bőrkiütés, hasonló ekcéma, világosabb bőr és a haj színe, mint a család többi tagja, az agresszív viselkedés (ami olykor - irányította az agressziót, a tendencia, hogy önkárosító), hiperaktivitás bizonyos esetekben - A tünetek általában jellemző a mentális betegségek
A mentális betegségek - szégyellem segítséget kérni?
. Gyermekek, akik nem kapják meg a szükséges kezelést, a test és a vizelet szag gyakran rothadás vagy penész - annak a ténynek köszönhető, hogy a saját izzadság és a vizeletben jelen fenil-ecetsav, egy mellékterméke fenilalanin.
Ahhoz, hogy a demencia fenilalanin-bevitel szigorúan korlátozni kell (de nem teljesen kizárt, mivel bizonyos mennyiségű szükség van az élet fenntartásához), mert az első hetekben az élet. Mivel a természetes fehérjeforrások tartalmaz túl sok fenilalanin a gyermekek PKU nem adhat tejet, húst és más fehérjetartalmú ételek. Ehelyett van, hogy termékeket speciálisan kezelt és nem tartalmaz fenilalanin. Szintén a diéta közé élelmiszerek, amelyek az alacsony fehérje - gyümölcsök, zöldségek, és korlátozott mennyiségben, egyes gabonafélékben. A szigorú diéta, ragaszkodni hozzá, ha elég korán kezdeni, és szigorúan betartja az összes ajánlásait az orvos, lehetővé teszi, hogy a beteg, hogy dolgozzon rendesen. Azonban, ha a szülők nem ellenőrizte megfelelően a gyermek étrendjét, akkor lehet kezdeni a tanulási nehézséggel.
Ha elkezd speciális diétát követ évesen két-három évben, akkor segíthet a tünetek a betegség, hiperaktivitás és a lefoglalást, valamint növeli az IQ a gyermek, de ez az intézkedés nem lesz képes visszafordítani a mentális retardáció, hogy ebben a korban már megtörtént, az egyik így vagy úgy. A legújabb vizsgálatok kimutatták, hogy az állam a felnőtt értelmi fogyatékos betegek phenylketonuriában (született, amikor a módszerek a korai diagnózis a betegség nem jelent meg, vagy nem álltak rendelkezésre) némiképp javítható, ha azt akarjuk, hogy korlátozza a bevitt fenilalanin.
A betegek, akik már elindultak a diéta, amely korlátozza a bevitt fenilalanin, a korai gyermekkorban, meg kell, hogy kövesse meg az egész életen át, vagy csökkenhet, és a megjelenése neurológiai és pszichiátriai problémák.
Juharszirup vizelet betegség
A szervezetben a gyerekeknél juharszirup vizelet betegség, bizonyos aminosavak feldolgozása nem. Ezeket a melléktermékeket felhalmozódnak a szövetekben, ami neurológiai változásokat, beleértve a rohamokat és a mentális retardáció. Ezek az anyagok adni a vizelet és az izzadság szaga, emlékeztető juharszirup.
Számos formája juharszirup vizelet betegség és a tünetek súlyosságától függ egy adott formája a betegség. Gyermekek a legsúlyosabb formája a juharszirup vizelet betegség alakuljon neurológiai rendellenességek, beleértve - görcsök és kóma, az első héten az élet; néhány nap vagy hét, a halál is előfordulhat. Ha enyhébb a betegség a gyermekek tűnhet egészséges először, de akkor van egy gyakori hányás, zavartság, vizelet szaga, mint a juharszirup, különösen a súlyos fizikai stressz (például az eszközök egy fertőző betegség, vagy a posztoperatív időszakban).
A gyermekek kezelésére, akik találtak egy súlyos formája juharszirup vizelet betegség, dialízis kinevezett
Dialízis - állítja a szervezet normális
. Egyes gyermekek enyhe formája a betegség segít az injekció B1-vitamin (tiamin). Amint a tünetek lesz képes átvenni az irányítást útján egy kezelési módszer, a gyermek mindig van, hogy kövesse egy speciális diéta, amely csökkenni fog, mivel a bevitt egyes aminosavak.
Homociszteinuria
Gyermekeknél homociszteinuriás törött gomotsestina cserébe - egy aminosav, amely felhalmozódik a szervezetben, ami a különböző tünetek; ők lehet enyhe vagy súlyos, attól függően, a hibát, a felelős enzim a metabolizmus gomotsestina.
Az első tünetek gomotsestinurii, beleértve - az elmozdulás a szem lencséje, ami komoly romlása a látás, általában kezdenek megjelenni idősebb gyerekek, mint három éve. A legtöbb betegnél vannak csontváz-rendellenességek, beleértve a csontritkulást. Általában a gyerekek homociszteinuriás magas, vékony, görbület a gerinc, hosszúkás végtagok és hosszú ujjak. Gyakran vannak olyan mentális zavarok és a mentális retardáció. Homociszteinuria okozhat spontán vérrögök kialakulását okozó stroke válik, a magas vérnyomás és sok más komoly egészségügyi problémák. Egyes betegeknél, jelentős javulás érhető révén a B6-vitamin (piridoxin), vagy B12-vitamin (kobalamin).
Tyrosinaemiában
Ebben a betegségben, károsodott metabolizmus másik aminosav - tirozin. Három típusú tirozin hiánnyal. Gyermekek tirozinémia I. típusú tünetei általában az első életévben; Általános szabály, hogy megfigyelhető zavar a máj, a vese, és idegrostok, ami ahhoz vezethet, hogy súlyos következményekkel, köztük májelégtelenség és a halál. A diéta, amely korlátozza bevitel tirozin a szervezetben, nem sok haszna van. Néhány gyermek ezzel a betegség teszi kísérleti gyógyszer, amely blokkolja a termelés a toxikus anyagcseretermékek. Gyakran a gyerekek ilyen diagnózist igényel a májátültetés.
Tirozinémia II-es típusú ritkább. Beteg gyermekek is kialakulhat demencia, gyakran megjelenő bőrt és a szemet. Ez sérti a korlátozás a tirozin a diéta segíthet megelőzni a súlyos egészségügyi problémák.
Tirozinémia III típusú - a legtöbb ritka formája tirozin hiánnyal, mely szintén okozhat mentális retardáció betegeknél.
A szénhidrát anyagcsere zavarai
Szénhidrátok - egy cukor, és a cukor lehet egyszerű vagy bonyolultabb. Szacharóz, vagy normál nádcukor, amely két egyszerűbb cukrok - glükóz és fruktóz. Laktóz (cukor a tejben) összetétele a glükóz és galaktóz. Szacharóz és laktóz kell bontani egyszerűbb vegyületekre enzimek, mielőtt a szervezet képes befogadni és hasznosítani őket. Szénhidrát álló kenyér, tészta, rizs és egyéb szénhidrátok termékek állnak hosszú molekulaláncok az egyszerű cukrok. Ezeket a láncokat hasítjuk az anyagcsere során. Ha a szervezet nem rendelkezik olyan enzim feldolgozásához szükséges bizonyos fajta cukor, a cukor elkezd gyűlni, ami különböző problémákat.
Glikogén tárolási betegség
Glikogén sokaságát foglalja magában glükóz molekulák kapcsolódnak egymáshoz. A glükóz - a fő energiaforrás izmok (beleértve a szívizmot) és az agyban. Minden glükóz amelyek azonnal nem alkalmasak energetikai tárolja a máj és vese és izom glikogén, és magához szükséges. Sok betegség kapcsolatos a megsértése glikogén tárolása, úgynevezett glikogén tárolási betegség; mindegyikük által kijelölt római számokkal.
Néhány ilyen jogsértések kevés és enyhe tünetek, míg mások halálos. Specifikus tünetek, a kor azok gyakoriságát és súlyosságát jelentősen eltérnek az a glikogéntárolási. Azoknál a betegeknél, glikogén tárolási betegség a II, V. és VII típusainak a fő tünet általában gyengeség. Tünetek glycogenosis I, III és VI Modell közé tartozik az alacsony vércukorszint
Vércukorszint - egyik fő mutatók az emberi egészség
és egy dudor a hasi üreg miatt megnövekedett a májban. Alacsony vércukorszint okozza a gyengeség, verejtékezés, zavartság, és néha - görcsök és kóma. Egyéb következményei az ilyen típusú glikogén tárolási betegség lehet lelassult fejlődés, a gyakori fertőzések, sérülések a nyálkahártya a száj és a beleket.
Glikogenosis olykor a tény, hogy a húgysav kezd felhalmozódni az ízületekben (ennek eredményeként, kialakulhat köszvény) és vese (ami oda vezethet, hogy a kialakulását kövek). Azoknál a betegeknél, glikogén tárolási betegség I. típusú második évtizedében az élet, vagy később, gyakran alakulnak ki veseelégtelenség.
A kezelési módszer függ a fajta glycogenosis. Sok beteg nem tudja, hogy megakadályozzák a csökkenés a vércukorszint egy speciális diéta - egy csomó ételek, amelyek mindegyike magában kell foglalnia az élelmiszerek gazdag szénhidrátok. Néhány beteg a normális vércukorszintet kell bevenni kukoricakeményítő 4-6 óránként.